1- شرح حال:
آندروژن هاي مادري، نسبت فاميلي، داروها، مرگ ساير فرزندان در دوران نوزادي، تراتوژن ها، ابتلا ساير افراد فاميل
2- معاينه فيزيكي:
ژنيتال، گناد، هيپرپيگمانتاسيون، علايم ترنر، ظاهر ديس مورفيك
3- كروموزوم:
كاريوتيپ، آزمايش سريع براي كروموزوم X و Y
4- آناتوميك:
اندوسكوپي، ژنيتوگرام رتروگراد، سونوگرافي
5- بيوشيمي:
نگهداري 10 تا 15 cc خون جهت آزمايشات آينده سطح سرمي متناسب با سن موارد زير بدست آورده شود. اگر: |
XX با مجاري مولرين: Tو 17-OHpe و CPds و 17-OHP
XX بدون مجاري مولرين: Tو E2 و LH و FSH
XY با مجاري مولرين: T و E2 و LH و FSH
XY بدون مجاري مولرين: T و DHT و LH و FSH و اگر T/DHT بالا باشد
و T نرمال يا پايين باشد آزمايشات زير بايد انجام شود.
A و DHEA و v-OHP و 17-OHPe
6- بيوپسي گنادها:
معمولا تا زماني كه جراحي ژنيتال در سنين بالاتر انجام مي شود به تاخير انداخته مي شود و معمولا محدود به موارد زير است:
هرمافروديسم واقعي، ديس ژنزي گنادال با كروموزوم Y ، بيضه ديس ژنتيك، بيضه باقي مانده، مرد XX ، سندرم تداوم مجاري مولرين هيپوپلازي سلول لايديگ. |
Abbreviation:
DHEA= deydroepiandrostandione.
Cpds= compounds or 11 deoxycortisol. /
A= Androstendioln. /
HCG= human chorionic gonadotropin. /
FSH= follicle stimulating Hormone. /
E2= estradiol/
DHT= dihydrotestoserone. /
17OHP= 17 Hydroxyprogesterone. /
17OHPe= 17 Hydroxypregnenolone. /
LH= luteinizing hormone. /
T= Testosterone P= progesterone. /
References:
Palmert M, Dahms W. Abnormalities of sextual differentiation. In: Martin R, Fanaroff A, Walsh M. Fanaroff and Martins perinatal medicine 8th edition Elsevier Mosby 2006:1561
|